Собеседник
9 декабря 2009 Родители в ответе
В Республиканском скрининг-центре всегда многолюдно. И тихие разговоры около кабинетов обычно об одном и том же – развитии и лечении детей.
О том, каковы цели и задачи данного медучреждения, мы беседуем с Мадиной Шариповой, директором центра, доктором медицинских наук, главным генетиком Министерства здравоохранения Республики Узбекистан.
– Мадина Каримовна, хотя комплекс мероприятий по реализации Государственной программы “Скрининг матери и ребенка” осуществляется с 1998 года, само слово “скрининг” воспринимается как новое. Как объяснить его значение нашим читателям?
– В переводе с английского языка “скрининг” – это “просеивание”. Как медицинский термин означает безвыборочное обследование населения на выявление скрытых болезней. Программа “Скрининг матери и ребенка” (с 2007 по 2012 годы реализуется ее третий этап) направлена на предупреждение у детей с наследственными заболеваниями умственной отсталости, а также обследование беременных женщин с целью выявления врожденных пороков развития плода.
– Представляю, какой поток женщин и детей ежедневно обслуживает центр....
– К нам направляется не каждая женщина, собирающаяся стать матерью, а те, кто относится к группе риска. Основная цель скрининг-центра – оказание специализированной медико-генетической помощи беременным женщинам с целью предупреждения рождения ребенка с врожденными пороками развития или хромосомными заболеваниями, а также детям с наследственной патологией.
Суть работы центра составляют три вида деятельности: 1) дородовое обследование беременных женщин в сроки 14–20 недель, относящихся к группе риска; 2) массовый скрининг новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (фенилкетонурия – наследственное заболевание, вызванное врожденным дефектом обмена аминокислоты-фенилаланина; гипотиреоз – заболевание, обусловленное нарушением функции щитовидной железы с отсутствием выработки гормона тироксина – Прим.авт.); 3) медико-генетическое консультирование семей и больных с врожденной и наследственной патологией.
Четвертым (чрезвычайно важным!) направлением назову просветительскую работу среди населения – популяризацию знаний о наследственных заболеваниях.
Теперь обо всем по порядку.
Любая беременная женщина в сроке до 14 недель должна пройти первичное обследование по месту жительства или наблюдения. По результатам ультразвукового исследования, анализов, тщательного осмотра врач делает вывод, относится ли его пациентка к группе риска. Однозначно в нее входят женщины моложе 18 и старше 35 лет. Если здоровье женщины не вызывает тревоги, необходимости обследоваться в скрининг-центре нет. А вот если у нее были выкидыши на ранних сроках беременности, есть сбои в эндокринной системе и если в семье уже есть дети с пороками развития, скрининг обязателен. К примеру, у женщины с заболеваниями щитовидной железы высок риск задержки развития плода, врожденного гипотиреоза у ребенка. При ранних браках ребенок может родиться с синдромом Дауна за счет того, что молодой организм матери еще не готов к деторождению. С помощью УЗИ определяется формирование органов плода, назначается биохимический анализ крови. Сопоставляются данные. При условии выявления врожденных пороков развития, несовместимых с жизнью, рекомендуем прерывание беременности.
Иногда встречаемся с непониманием задач центра. Не раз доводилось слышать: “Можно я буду наблюдаться у вас?” Мы функционируем как диагностический центр – обследуем беременных и по результатам даем рекомендации.
Неонатальный скрининг (то есть скрининг новорожденных) проводится через 72 часа после рождения. У ребенка в роддоме натощак берут кровь из пятки. Если выявляются патологические отклонения, уже в центре повторно берут кровь из вены и делают сывороточный анализ. При выявлении заболевания ребенок берется на учет и обеспечивается лечебным питанием и лекарственными препаратами.
Проводится медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией. В первую очередь оно необходимо для молодоженов, вступивших в родственный брак. Молодые люди, являющиеся двоюродными братом и сестрой, имеют общих предков. Значит, может проявиться общий патологический ген, если таковой имеется. Приведу простой пример, иллюстрирующий процесс. Представьте, что молния на куртке – геномная лента. Если повреждено одно ее звено, на застегнутой молнии дефект не всегда заметен, а если встретятся два поврежденных звена... Результат налицо: ярко выраженный дефект. Так в родственных браках встреча патологических генов может привести к рождению ребенка с наследственным заболеванием.
Суть медико-генетического консультирования – определение вероятности наследственной патологии. Каков риск повторного рождения больного ребенка? Важно глубоко изучить родословную семьи и выявить, имеется ли в семье наследственное заболевание. Высоким риском наследственной передачи обладает сахарный диабет 1 типа, бронхиальная астма и поллиноз (или аллергический ринит), наследственная гиперхолестеринемия. Патология проявляется не только в родственных браках, но и при “встрече” двух патологических генов не связанных кровным родством людей. Например, такой случай из практики. Поллиноз женщины и астматический бронхит мужчины вылились в обструктивный бронхит у дочки. К четырем годам у ребенка развилась бронхиальная астма, и в результате – гормональная зависимость от необходимости приема этих лекарственных препаратов.
– Не означает ли это, что человек здравомыслящий должен перечеркивать чувства во имя здоровья будущих детей?
– Никто не устанавливает категорических запретов. Каждый волен жениться или выходить замуж по любви. Но... при одном условии – информированности будущих супругов о здоровье каждого из них. Больше знаешь – сильнее чувство ответственности. Ведь не на пустом месте возникла замечательная идея добрачного освидетельствования молодоженов. Сколько браков распадалось из-за болезни одного из супругов! Причем скрывались такие опасные заболевания, как открытая форма туберкулеза. Вспоминается печальная история. Выдали замуж девушку, у которой вскоре проявились малые эпилептические припадки, – новая среда спровоцировала приступы болезни...
В аналогичной ситуации другой супруг, узнавший о заболевании до свадьбы, от любимой не отказался: “Это наша общая проблема – будем решать ее вместе”.
– Как предотвратить рождение ребенка с тяжелым наследственным или эндокринным заболеванием?
– Наша работа – это один из методов профилактики рождения ребенка с врожденными пороками развития. Дам очень действенный совет: рождение ребенка нужно планировать. Наиболее благоразумно проводить скрининг, то есть обследование обоих супругов, до зачатия. Если есть проблемы со здоровьем, подлечиться. За три месяца до зачатия супруги должны быть практически здоровы. Необходимо следить за сбалансированным питанием. Запомните: основной пластический материал для “строительства” нового организма – белки, обогащенные микронутриентами (сочетание витаминов и микроэлементов) – йодом, железом, фолиевой кислотой. Фундамент для рождения здорового ребенка заложен.
– Вы говорили о четвертом направлении – просветительском. Как работниками центра ведется эта работа?
– У нас тесные связи с женскими комитетами, а через них – со сходами граждан махаллей. По такому же принципу работают и региональные центры. Выезжаем в вузы, колледжи, лицеи с видеоблоками, буклетами. Проблема рождения больного ребенка должна обсуждаться. Если проблема не поднимается, то она и не решается.
И еще. Подобные встречи не должны преследовать цель как можно большего разового охвата. Беседовать лучше отдельно с девушками и юношами, желательно с малыми группами, чтобы в доверительной обстановке достичь максимальной открытости и понимания. Важно пропагандировать санитарную культуру в плане знаний собственной физиологии и здоровья. Тогда не возникнет парадоксальная ситуация, когда женщина тратит значительные средства на косметику и посещение салона красоты, но экономит на приобретении контрацептивных препаратов или же лечится самостоятельно по совету подруг и соседок, загоняя болезнь глубже в организм. Только вот расплачиваться за такое безответственное отношение к своему здоровью придется будущему ребенку.
